Революционный анализ обнаруживает тысячи генетических заболеваний

Врачи разработали тест, который позволит обнаруживать редкие генетические заболевания у детей. Преимущество нового анализа - минимальная инвазивность: врачам нужно всего лишь 1 мл крови, чтобы сделать тест.

Ученые утверждают, что анализ (его делают менее всего лишь за три дня) позволяет определить до 7 тысяч редких болезней. По их словам, около 300 миллионов человек в мире живут с такими заболеваниями - и многие о них не знают.

"Возможность использовать так мало крови младенцев и получать надежные результаты в короткие сроки - такой анализ стал революционным для семей.

Более того, использование семейных образцов для трио-анализа значительно улучшает дифференциацию между носителями и зараженными лицами с большей уверенностью, что превзошло наши первоначальные ожидания.

Мы считаем, что использование этого теста в клинической практике принесет значительную пользу пациентам, их семьям и системам здравоохранения за счет сокращения времени диагностики", - заявила автор исследования - доктор Даниэлла Хок из Университета Мельбурна (Австралия).